Skutecznie zastępuje on w organizmie człowieka enzym, którego brak leży u podłoża choroby Pompego, powodując stopniowe osłabianie i wyniszczenie mięśni, co prowadzi do postępującego inwalidztwa. Stopniowemu upośledzeniu ulegają zarówno funkcje ruchowe, jak i oddechowe organizmu. Chorzy tracą zdolność do samodzielnego oddychania i poruszania się, aż do całkowitego unieruchomienia w łóżku i przedwczesnego zgonu (pisaliśmy szerzej o chorobie Pompego w Pulsie Medycyny nr 3/2006). Na tę genetyczną chorobę cierpi ok. 10 tys. pacjentów na świecie, w tym jedenaście osób w Polsce.