Zlokalizowana mutacja została znaleziona u osób z niedoborem odporności, który klinicznie manifestuje się przewlekającymi się bakteryjnymi i wirusowymi zakażeniami skóry, ciężkim wypryskiem, ostrymi alergiami, astmą i rozwojem raka. Pierwotnie chorobę tę sklasyfikowano klinicznie jako wariant zespołu hiperglobulinemii E.

Nie wiadomo jeszcze za co bezpośrednio odpowiada gen DOCK 8, w którym występuje mutacja. Delecja w nim sprawia jednak, że w porównaniu do osobników zdrowych u jej nosicieli mniejsza jest liczba limfocytów T CD8+ i plazmocytów, większa natomiast liczba eozynofilów.

Źródło: NEJM 2009; doi: 10.1056/NEJMoa0905506